Какие болезни передаются по наследству

Особенности решения вопросов с статье на тему: "Какие болезни передаются по наследству". Если в процессе прочтения появились дополнительные вопросы, то вы всегда можете обратиться к дежурному юристу.

Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

  1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
  2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
  3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

  • болезнь Олбрайта;
  • ихтиоз;
  • талассемия;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальная миоплегия;
  • гемофилия;
  • болезнь Фабри;
  • мышечная дистрофия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • шизофрения;
  • врожденный вывих бедра;
  • пороки сердца;
  • расщепление неба и губы;
  • синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.

[2]

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

  1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
  2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
  3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
  4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
  5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
  6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.
Читайте так же:  Как передать квартиру в собственность сыну

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Какие болезни передаются по наследству

Все, что родитель передает своем ребенку, находится в его ДНК. В ходе болезни гены могут повреждаться и передаваться по наследству. Ученым известны более 6000 недугов, которые переходят таким путем, но существуют и те, которые переходят к следующему поколению с 50% вероятностью.

Сахарный диабет

Существует несколько форм этого заболевания, и все они передаются с разной вероятностью. Так, у человека с диабетом первого типа риск родить ребенка с таким же заболеванием 10%. У больных диабетом второго типа риск возрастает до 80%. В геноме этих людей присутствует ряд изменений, и это доказано учеными. Пока достоверно неизвестно, какие именно гены передают болезнь, но врачи советуют всем, у кого в роду есть люди с сахарным диабетом, регулярно проходить обследования и сдавать кровь на определение уровня глюкозы.

Близорукость

Наследственность болезни обусловлена увеличениями в глазных яблоках. В результате такого изменения изображение фиксируется не в сетчатке глаза, а перед ней. Чаще всего заболевание проявляется у детей еще до наступления совершеннолетия. Если оба родителя страдают миопией, то вероятность того, что у них родится ребенок с таким заболеванием составляет 50%. В случае, если близорукостью страдает только один, риск понижается до 10%.

Эта болезнь проявляется в патологии крови, которая изменяет ее свертываемость. Чаще синдром наблюдается только у мужчин, а женщины являются переносчиками и могут передать его детям. Если у родителей нет гемофилии, то вероятность рождения потомства с таким заболеванием практически равна нулю. Если хотя бы один родитель болен, то риск появления ребенка с такой же мутацией значительно повышается.

Наследственные заболевания человека

При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно, т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Некоторые из них приведены ниже.

Признаки:
доминантные рецессивные
Темные волосы Светлые волосы
Курчавые волосы Прямые волосы
Карие глаза Голубые глаза
Глаукома Норма
Полидактилия Норма
Заячья губа и волчья пасть Норма

Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это очень много. Частота спорадических моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с биохимическим дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия.

Это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.

Еще один пример моногенной болезни — синдром Морфана, или болезнь “паучьих пальцев”. Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют “болезнью великих людей”. Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.

Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так, тяжелое наследственное заболевание у новорожденных, известное как “синдром кошачьего крика”, вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.

Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Предполагается также влияние вирусной инфекции на организм матери в период созревания яйцеклетки.

Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.

У человека, в отличие от дрозофилы и других животных, Y-хромосома играет большую роль в определении и развитии пола. При отсутствии ее в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а ее присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи мужского пола с хромосомным набором ХХY + 44А больны синдромом Клайнфельтера. Они характеризуются умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов, ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками. Увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в 1962 г. у 15-летнего мальчика со значительной умственной отсталостью, евнухоидными пропорциями тела, с уменьшенными в размере яичками и оволосением по женскому типу. Подобные же признаки характерны для больных с кариотипом ХХХYY.

Синдром Клайнфельтера (1) и синдром Тернера-Шерешевского (2)

Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского. Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.

Читайте так же:  Договор автоматически пролонгируется на каждый последующий год

Трисомия (ХХХ) или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского.

Наследственные болезни, связанные с изменением числа Х-хромосом, диагносцируются цитологическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина. В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая интерфазные ядра нейронов у кошки, обнаружили в них интенсивно красящееся тельце. Оно присутствовало только в ядрах клеток самок. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом. Эта структура получила название полового хроматина, или тельца Барра. В ходе тщательного цитологического и цитогенетического анализа было установлено, что половой хроматин представляет собой одну из двух женских половых хромосом, находящуюся в состоянии сильной спирализации и потому неактивную. У женщин с синдромом Тернера-Шерешевского (кариотип ХО) не обнаруживается полового хроматина, так же как и у нормальных мужчин ХY. Нормальные женщины ХХ и аномальные мужчины имеют по одному тельцу Барра, а женщины ХХХ и мужчины ХХХY — по два и т.д.

Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, что позволяет рано диагносцировать болезнь. Но иногда заболевание не дает о себе знать месяцами и даже десятилетиями. Например, тяжелая наследственная болезнь, вызванная поражением центральной нервной системы — хорея Гентингтона — может проявиться только после 40 лет, и тогда ее носитель успевает оставить потомство. Для больных характерны непроизвольные подергивающиеся движения головы и конечностей.

Бывает так, что человек производит впечатление абсолютно здорового индивидуума, но у него есть наследственная предрасположенность к определенному заболеванию, которое проявляется под воздействием внешних или внутренних факторов. Например, некоторым людям свойственна тяжелая реакция на определенные лекарственные препараты, которая обусловлена генетическим дефектом — отсутствием в организме специфического фермента. Иногда наблюдается смертельная реакция на наркоз с виду совершенно здоровых людей, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. У таких пациентов во время или после операции, проходящей под наркозом, внезапно подскакивает температура (до 42°).

Читайте также другие статьи темы 12 «Генетика человека»:

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

  • Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10% [1] .
  • Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000 [2] ), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный [3] .

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

  • дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
  • расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
  • синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
  • синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
  • синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
  • фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
  • нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
  • муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
  • гемофилия — до 1,5 на 10 000 [8] .

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем [10] , поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Читайте так же:  Проверка налогов по инн физического лица

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав [11] , отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма [12] .

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток [13] .

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности [14] .

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода [15] .

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Видео (кликните для воспроизведения).

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией [16] .

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее [17] . Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.

По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.

Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.

Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней [18] . В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться [19] .

[3]

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20] .

Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов [21] .

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай [22] .

Читайте так же:  Когда меняется инн юридического лица

Генные мутации

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей [23] . Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента [24] , рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.

В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов [25] .

Где можно сдать анализы?

Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.

Второй важный момент — наличие в лаборатории современного сертифицированного оборудования. Оно позволяет делать анализ максимально подробным и полным. Популярные экспресс-системы дают результат в тот же день, однако глубокий анализ генотипа им недоступен. Специализированные лаборатории предоставляют результаты через 2–3 дня, однако это более подробное и детализированное исследование, позволяющее точно установить и наличие заболевания, и предрасположенность к тем или иным патологиям.

Стоимость обследования в специализированной лаборатории во многом зависит от объема: при составлении генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000–80 000 рублей [26] .

Какие болезни передаются по наследству

К сожалению, ребенок получает от родителей не только черты внешности и особенности характера, но и болезни, которыми страдали они и их близкие родственники. Учеными выявлено, что передаваться по наследству могут более 6 тысяч заболеваний. Большинство из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут заявить о себе только через поколения. Чаще всего в наследство от родителей человек получает сахарный диабет, псориаз, ожирение, шизофрению, эпилепсию и болезнь Альцгеймера, но передаваться от родителей могут и следующие болезни:

1. Гипертония. Если в вашей семье кто-нибудь страдал гипертонией с юности, если у кого-то из родственников был инфаркт или инсульт до 40 лет, если мать или отец не дожили до 60 лет из-за этих опасных заболеваний, то риск заболеть гипертонической болезнью у вас велика.

Гипертония чаще всего передается по материнской линии, но может наследоваться человеком и по линии обоих родителей. Конечно, повышаться артериальное давление может и у людей, которые не имеют генетической предрасположенности к гипертонии. Но наследственность значительно увеличивает риск развития этой болезни.

Учеными установлено, если у отца случился инфаркт после 55 лет или у матери после 65 лет, и они умерли до 75 лет, то риск развития инфаркта у их сына или дочери для них во много раз ниже, чем если бы они умерли в более раннем возрасте.

2. Онкология. Онкологические заболевания тоже могут носить наследственный характер. Доказано, даже единичный случай онкологии в семье может в 2 раза увеличить риск того, что рак может быть диагностирован у их детей или внуков. При этом установлено, что если у матери или отца был выявлен рак какого-то органа или ткани, то у их детей чаще всего обнаруживается именно эта патология. Связано это с тем, что в роду наследуется примерно одинаковый по строению набор генов с небольшими различиями, поэтому и развиваются злокачественные опухоли в одних и те же областях.

Хромосома 6 как причина сахарного диабета 1 типа

Если в семье бабушка или дедушка умерли от рака, или один из родителей страдает этой болезнью, то стоит насторожиться, а если обнаружили злокачественную опухоль у обоих родителей, то выход в данной ситуации один — это регулярно проходить обследования и сдавать анализы, то есть держать свое здоровье под постоянным контролем.

3. Остеопророз. Остеопороз чаще всего передается от матери к дочери, риск его возникновения увеличивается почти в 3 раза, если мать страдает этой болезнью. Победить наследственную предрасположенность к этой болезни и избежать ее развития можно с помощью правильного питания и регулярных физических упражнений, которые помогут сохранить здоровье костей до преклонного возраста.

4. Сахарный диабет. Если мама и папа страдают сахарным диабетом, то риск развития этой болезни у их ребенка около 70%. Если же болеет только отец, то риск снижается до 10%, если только мать — до 7%. Поэтому если у вас диагностировали сахарный диабет, то почти всегда причина этого генетическая предрасположенность к этому заболеванию. При этом чем ближе степень родства, тем выше риск.

Часто бывает так, что родители здоровые, а их дети болеют сахарным диабетом. Причина этого в том, что эта болезнь нередко передается через поколение — от бабушек и дедушек. Унаследовать ребенок может оба типа диабета, но чаще передается по наследству инсулинозависимовая форма. Сахарный диабет сегодня хорошо поддается лечению, если держать его под постоянным контролем и соблюдать все рекомендации врачей.

5. Близорукость. Вы, наверно, замечали, если мама или папа носит очки, то их ребенок тоже в их возрасте не может обходиться без них. Причина этого — наследственная предрасположенность к близорукости. Установлено, если родители в детстве страдали близорукостью, то риск ухудшения зрения у их детей в начальных классах возрастает в 23 раза. Вместе с тем, передачи близорукости от родителей к детям можно избежать, если ограничить ребенка от чрезмерной зрительной нагрузки и регулярно выполнять упражнения, направленные на укрепление глазных мышц.

Читайте так же:  Срок подачи кассационной жалобы в арбитражном процессе

*Локализация на хромосоме. Известные гены, отвечающие за развитие онкологического заболевания.

6. Аллергия. Если оба родителя страдают аллергией, то в 80% случаев у их ребенка возникает атопический дерматит или «детская экзема». Если же аллергией страдает только один из родителей, то вероятность развития этих болезней у ребенка составляет 50%. При этом важно знать, что по наследству передается не аллергия, а способность организма противостоять воздействию неблагоприятных факторов.

Наличие наследственной предрасположенности вовсе не значит, что человек обязательно заболеет аллергией. Многое зависит от целого ряда факторов. Например, аллергия на укусы комаров, пчел, ос и прочих насекомых в 100% случаев передается по наследству даже в тех случаях, если такой реакцией страдает только один из родителей. А вот бронхиальная астма, которая тоже является разновидностью аллергии, передается по наследству, только если будут созданы условия для развития патологической реакции.

7. Мигрень. Ученые определили, что причиной возникновения мигрени тоже является наследственная предрасположенность. При этом если мигренью страдает только один из родителей, то риск развития этого заболевания у ребенка составляет 14%, а если больны оба родителя, то мигрень грозит их потомству в 80% случаев. Ведь особенности сосудистого строения у родителей и детей обычно схожи, а это значит, риск развития болезни сосудов у детей по аналогичной схеме, что и у родителей, заметно возрастает.

Поэтому можно смело утверждать, что по наследству могут передаваться также варикоз, тромбофлебит, болезни почек, гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. К сожалению, наследственность нельзя устранить или изменить. Ее приходится принять как должный факт и действовать, чтобы не допустить развития генетических заболеваний. А для этого важно держать свое здоровье под постоянным контролем.

— Вернуться в оглавление раздела «Генетика»

Почему нельзя окончательно излечить наследственные болезни?

Тайны заболеваний раскрыла амурский врач-генетик

Врачи часто спрашивают у пациентов на приеме, какие болезни были у их родных. И мало кто может ответить. А ведь эти знания могут помочь предупредить у себя эту же болячку.

О наследственных болезнях мы поговорили с благовещенским врачом-генетиком Марией Платоновой.

Кровь из пятки

— Сколько сейчас существует наследственных болезней и как часто они встречаются?

— Их невероятное количество — несколько тысяч. Большинство из них встречается крайне редко, но есть и те, что часто. Например, заболевания, связанные с аномалией строения либо с изменением количества хромосом. Как правило, хромосомные заболевания носят спонтанный характер. То есть никто не знает, почему хромосомы неправильно делятся во время оплодотворения. Среди этих заболеваний синдромы Дауна, Эдвардса, Патау…

— Реально ли сразу определить, скажем, тот же синдром Дауна?

— Амурчанки проходят диагностику на вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией. Сейчас каждая женщина в 11-14 недель беременности проходит скрининг на определение данных заболеваний у будущего малыша. Делается УЗИ и забор крови, по результатам выявляется вероятность хромосомной патологии. Если высокий риск налицо, женщина проходит дополнительное обследование.

— В роддоме у новорожденных берут кровь из пяточки — тоже для определения наследственных патологий?

— Именно. Есть болезни обмена веществ, моногенные заболевания, которые можно выявить на раннем этапе жизни. У всех детей на пятый день после рождения берут кровь из пятки на пять наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Если у ребенка находят хотя бы одно из этих заболеваний, его сразу же госпитализируют.

[1]

— Можно ли предупредить наследственную болезнь?

— Это зависит от самого заболевания. Если мы говорим о неонатальном скрининге на пять заболеваний обмена веществ, то последствий от некоторых можно избежать. Если взять ту же фенилкетонурию, когда у ребенка находят мутацию на генетическом уровне, ему назначается диета и соблюдение пищевого режима пожизненно. При соблюдении требований малыш будет расти и развиваться так же, как его сверстники. То же самое происходит с врожденным гипотиреозом — главное, вовремя начать гормонотерапию. В противном случае это может привести к задержке умственного развития.

От матери сыну

— Мария, не зря же на приеме врач спрашивает о болезнях родственников? Какие из болячек точно передаются по наследству, а какие — нет?

— Обычно это спрашивают кардиологи, терапевты, онкологи. Конечно, точного подтверждения нет, что именно наследственный фактор играет основополагающую роль в развитии онкологии или сердечно-сосудистых заболеваний. Но он и не исключается.

Ну а если говорить о болезнях, которые передаются от родственников и которые можно предугадать, то это, например, гемофилия. Ею болеют только мужчины, женщины являются носителем. Гемофилия передается от матери к сыну. Также существуют наследственные формы эпилепсии и ряд других заболеваний.

— А онкология?

— Большинство злокачественных образований не относится к наследственным. Чаще они являются результатом перехода предраковых состояний. Генетически передается лишь предрасположенность к развитию рака.

— Какие наследственные болезни в вашей практике встречаются чаще всего?

— Во-первых, фенилкетонурия; во-вторых, хромосомная патология: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и синдром Клайнфельтера; в-третьих, различные формы нейромышечной дистрофии — она может проявляться в разном возрасте.

— А можно ли окончательно излечить наследственные болезни?

— К сожалению, они неизлечимы. Мы не можем поменять или убрать лишнюю хромосому. Если произошла «поломка», поворот хромосомы, вернуть ее на место нереально. Представьте, что в каждой клеточке, в каждом ядре «записана» неправильная генетическая информация. Мы не можем просто взять и починить ген. Но, например, если это заболевание обмена веществ, мы можем повлиять на конечные продукты, которые регулирует ген. Но это происходит не всегда.

Видео (кликните для воспроизведения).

Генетики из России придумали, как «вычислить» внешность будущих детей

Какие болезни передаются по наследству
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here